二胎政策的開(kāi)放，讓許多渴望擁有多一個(gè)孩子的父母如愿以?xún)?。然而，迎?lái)二胎的同時(shí)，我國胎兒出生缺陷的發(fā)生率卻有明顯上升。中山大學(xué)附屬第一醫院產(chǎn)科主任醫師羅艷敏教授提醒，想要生出優(yōu)質(zhì)寶寶，孕媽媽要做好產(chǎn)前檢查，必要時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷來(lái)預防出生缺陷。
什么是產(chǎn)前檢查？
羅艷敏教授解釋說(shuō)，產(chǎn)前檢查是指對孕婦和胎兒進(jìn)行的一系列檢查，以便及時(shí)發(fā)現孕婦和胎兒異常情況，并及早進(jìn)行診治，保證孕婦和胎兒的安全。
廣義上的產(chǎn)前檢查包括備孕前的檢查，如抽血、B超等評估是否適合妊娠、妊娠的風(fēng)險，同時(shí)指導備孕時(shí)的營(yíng)養、運動(dòng)、生活作息等方方面面。狹義的產(chǎn)前檢查指在孕期的檢查。我國2018年孕期保健指南將孕期檢查分為這幾個(gè)時(shí)期：6~14周、15~20周、20~24周，25~28周，29~32周，33~36周和37~41周，整個(gè)孕期預計要7~11次左右的檢查，如果有高危因素，檢查次數還會(huì )增加。
產(chǎn)前檢查包括哪些方面？
初次產(chǎn)前檢查，醫生會(huì )詳細詢(xún)問(wèn)病史：是否有慢性疾病，是否有遺傳病的家族史，是否有在服用某些藥物，是否有流產(chǎn)、早產(chǎn)、胎兒畸形等不良的生育史；然后再做詳細的體格檢查：聽(tīng)心肺、量血壓、測體重，評估體重指數；另外還要做全套的抽血化驗，包括血尿常規、肝腎功能和B超等，全面評估孕婦的妊娠情況和胎兒發(fā)育情況。
產(chǎn)前檢查看似很復雜，那么整個(gè)產(chǎn)前檢查過(guò)程需要做多少次B超呢？羅艷敏教授回答說(shuō)，并沒(méi)有規定產(chǎn)前需要做夠多少次B超檢查，但這4次B超尤其重要：
1、11~13周+6的早期篩查，這時(shí)B超可評估胎兒是否存活，是單胎還是雙胎，有否早發(fā)的異常；同時(shí)可用胎兒頸項透明層厚度等指標來(lái)評估胎兒染色體非整倍體的風(fēng)險。
2、20~24周時(shí)通過(guò)三維排畸B超對胎兒進(jìn)行一系列的全身檢查，看整體生長(cháng)和是否存在畸形。
3、28~32周做晚期生長(cháng)評估，及時(shí)發(fā)現胎兒是否有腦積水，生長(cháng)發(fā)育遲滯等異常。
4、在分娩前做一次B超，主要評估胎兒的體重、羊水情況，以此來(lái)選擇分娩方式，為分娩做好準備。
已經(jīng)做了產(chǎn)前檢查，為何還要再做產(chǎn)前診斷？
羅艷敏教授表示，產(chǎn)前檢查幾乎是每個(gè)孕婦在孕前都需要進(jìn)行的檢查，而對于高危的胎兒，還會(huì )進(jìn)行一系列的檢查來(lái)明確胎兒是否有染色體異常、微缺失微重復綜合征、宮內感染等異常情況，判斷是否可以繼續妊娠或評估胎兒預后，從而避免有嚴重出生缺陷的胎兒出生。
產(chǎn)前診斷可分為介入性和非介入性，介入性包括絨毛活檢、羊水穿刺、臍帶穿刺；非介入性指無(wú)創(chuàng )的檢查，如超聲波、磁共振等。
介入性的產(chǎn)前診斷以羊水穿刺為例，通常是在B超引導下穿刺針扎入羊膜腔，避開(kāi)胎兒抽少許羊水化驗，手術(shù)過(guò)程非常簡(jiǎn)單。
非介入性的產(chǎn)前診斷如B超，當B超發(fā)現胎兒有先天性畸形，診斷為具體哪一種先天性異常時(shí)，這時(shí)就叫做診斷而不是篩查。
哪些人群需要做產(chǎn)前診斷？
羅艷敏教授指出，產(chǎn)前診斷尤其是介入性的產(chǎn)前診斷，都有一定的流產(chǎn)風(fēng)險，所以并非適合所有人。針對高危人群，如超聲發(fā)現胎兒有異常，羊水過(guò)多、胎兒生長(cháng)受限，高齡孕婦或產(chǎn)前篩查高風(fēng)險，有遺傳病家族史或不良生育史等孕婦，建議做產(chǎn)前診斷。
產(chǎn)前診斷也具有一定的禁忌，孕婦正處于急性感染期如發(fā)燒，有腹痛、陰道流血等流產(chǎn)征象，局部皮膚穿刺有感染等情況都不適合做產(chǎn)前診斷。
二胎媽媽如何預防出生缺陷？
二胎媽媽跟出生缺陷并沒(méi)有直接掛鉤，只是因為二胎時(shí)常處于高齡，高齡孕婦存在一定的風(fēng)險：
1、隨著(zhù)年齡增大，早期胚胎停育、自然流產(chǎn)，胎兒出現染色體非整倍體風(fēng)險明顯增加。
2、高齡媽媽自身可能伴有高血壓、糖尿病、甲亢、系統性紅斑狼瘡等疾病，在孕前需要長(cháng)期服藥，這些藥物可能對胎兒造成不良的影響。
所以，高齡孕婦在備孕時(shí)，需要評估原有疾病是否穩定，身體條件是否適合妊娠，服用的藥物是否對胎兒有影響。在懷孕期間，高齡孕婦要盡早做產(chǎn)前檢查，通過(guò)B超確定是否有明顯的胎兒畸形，年齡在35到39歲而且單純年齡為高危因素的孕婦，還可選擇無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前DNA檢查篩查胎兒染色體非整倍體。
此外，在整個(gè)懷孕期間，孕婦除了按時(shí)做好產(chǎn)前檢查，還要做好自我保健，保持孕期飲食均衡，控制體重，學(xué)會(huì )監測胎動(dòng)情況。